Enfermedades raras, un reto para el siglo XXI
En el panorama de la salud publica los padecimientos extraños representan un caso especial. Aunque su caracteristica central es carecer de relevancia estadistica, perturban a fondo la vida de los pacientes, quienes no hallan opciones efectivas de tratamiento.
La nocion de enfermedad esta definida como una desviacion dañina en el estado estructural o funcional de un organismo. El estudio de dichas desviaciones se conoce como patologia, especialidad de la medicina que busca determinar la causa o estiologia de la propia enfermedad, Los cambios que se asocian a ella y sus consecuencias. La correcion de estos tratamientos es la correcion de la enfermedad.
En la clasificacion de las enfermedades por su origen, se distinguen las que no son transmisibles o contagiosas. Entre ellas se cuentan los efectos metabolicos que ocurren generalmente a causa de anomalias geneticas. Cabe señalar como ejemplo ala fenilcetonuria. Una enfermedad rara en la que el organismo no puede descomponer un acido llamado fenilananina, presente en alimentos como la leche y los huevos. La diabetis dificultad para prosesar el azucar. Mientras estas enfermedades dependen de factores hereditarios, hay otras relacionadas con situaciones ambientales como la contaminacion o los riesgos a una contaminacion laboral, como la asbestosis, provocada por la inaacion de particulas de asbesto. la otra gran categoria de las enfermedades son los males contagiosos, caracterisados por la transmision de una persona a otra de agentes infecciosos como hongos virus y bacterias. Otra rama de la medicina importante para la comprencion de las enfermedades raras es la epidemiologia, que estudia la distribucion de las enfermedades en los grupos poblacionales y los factores que la determinan.. Su principal herramienta es la estadistica, que enfoca grupos de pacientes mas que casos individuales, y por lo general emprenden una revision historica de la enfermedad.
Por sus extraños sintomas y manifestaciones, alguna enfermedades raras despiertan la etencion cientifica y la curiosidad morbida del publico.
La infrecuencia de esta enfermedades disficulta la vida personal de quienes la sufren. El problema empieza con el diagnostico debido a que los medicos suelen confundir las quejas de los pacientes con otros males conocidos.
Casos impactantes
api.ning.com
Ictiosis tipo Arlequín
Descripción en lenguaje coloquial:
La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular.
Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:
1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.
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La ectrodactilia
Se trata de una enfermedad de esas llamadas ‘raras’ que se transmiten genéticamente y se engloba dentro de un grupo de enfermedades llamadas ‘displasias ectodérmicas’.
La displasia es una anomalía en el desarrollo de un órgano, en este caso verás cómo un grupo de personas que pertenecen a una misma tribu, padecen el mismo ‘mal’, y es lógico que se encuentren más casos en un lugar donde las relaciones entre unos y otros son más reducidas que no en otro lugar, por ejemplo, en una ciudad, donde todo se dispersa más.
‘Ecto’ significa fuera y la dermis es la piel.
Ya conocemos qué quiere decir exactamente esa palabra, ahora nos falta saber qué significa ‘ectrodactilia’. Si la malformación consiste en la unión entre dos dedos se llama ‘sindactilia’ pero si lo que ocurre es que falta parte o totalmente algunos de esos dedos, se llama ‘ectrodactilia’. ¿Por qué existe tal malformación? Las causas parece ser que son originadas por una mutación en el cromosoma 7 y no hay nada más que hablar, a partir de ahí podríamos comentar sobre lo que significaría para esos bebés el poder manipular genéticamente ese cromosoma pero… la ética de algunas personas lo impedirían. Duro tema, muy duro, demasiado profundo como para hablarlo en este blog que es de todo menos médico.
Espero que te haya quedado claro (sino te dedicas a ninguna rama de la medicina), sobre lo que estoy hablando, para así hacerte una idea de lo que significa para algunas personas ser utilizadas literalmente hablando, como personajes de circo.
La tribu de la que hablaba se llama ‘Vadoma’, se encuentra en Zimbawe, algunos les ha dado por decir que tienen los ‘pies de avestruz’, gracias a esta malformación congénita pueden subirse a los árboles con más facilidad que aquellos que tienen cinco dedos en sus pies.
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Síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.
La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome de Moebius.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo
Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienden tono bajo del músculo, particularmente del cuerpo.
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Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, “se volvieron piedra”. Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.
Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter (ver animación), en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad.
Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.
Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición.
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Progeria: El síndrome de Hutchinson-Gilford o Niños Viejos
La Progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición genética rara y mortal caracterizada por la apariencia física de un envejecimiento prematuro y acelerado en los niños.
El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y sólo se observa muy raras veces en más de un niño en una familia.
Tratamiento
Actualmente, no hay tratamiento para la progeria.
Grupos de apoyo
Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.
Pronóstico
La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.
Posibles complicaciones
* Ataque cardíaco (infarto del miocardio)
* Accidente cerebrovascular
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.
Características clínicas:
* Baja estatura
* Piel seca y arrugada
* Calvicie prematura
* Canas en la infancia
* Ojos prominentes
* Cráneo de gran tamaño
* Venas craneales sobresalientes
* Ausencia de cejas y pestañas
* Nariz grande y con forma de pico
* Mentón retraído
* Problemas cardíacos
* Pecho angosto, con costillas marcadas
* Extremidades finas y esqueléticas
* Estrechamiento de las arterias coronarias
* Articulaciones grandes y rígidas
* Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
* Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
* Muerte natural hacia los 13 años.
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Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Un órgano vestigial o rudimentario es un órgano cuya función original se ha perdido durante la evolución. En 1893, Robert Wiedersheim publicó una lista de 86 órganos humanos de los que se desconocía su función. Teorizando que eran vestigios de la evolución, los llamó “vestigiales”.
Hoy en día, la lista de órganos humanos considerados como vestigiales es mucho menor, y muy debatida. Incluye, por ahora, el apéndice y el cóccix (coxis). Mucha gente mantiene que el cóccix es el resto de una cola perdida.
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
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Hermafrodismo.
Al prrincipio de la gestación, en el vientre materno se fusionan dos cigotos (resultado de la unión del óvulo y el espermatozoide de sexos diferentes. Al nacer el producto tiene genitales mixtos más o menos desarollados.
Existen diferentes casos que son similares al hermafroditismo en la especie humana. Uno de los casos más famosos fue el de Herculine Barbin. El término más correcto para referirse a una persona con estas condiciones es intersexual. El síndrome de Klinefelter produce individuos con intersexo.
El término médico hermafroditismo verdadero se aplica a los casos con gónadas de ambos sexos en distintas proporciones, ya que en algunos casos contienen folículos ováricos y túbulos seminíferos en la misma gónada (ovotestis). No obstante, raramente se ha constatado en humanos la capacidad de producir óvulos y espermatozoides al mismo tiempo, ya que típicamente uno de los dos tipos no se desarrolla correctamente. Se trata, en todos los casos de condiciones patológicas.
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Gemelos parásito.
Es la fase temprana de un embarazo gemelar uno de los fetos se aloja en el cuerpo del otro (casi siempre en el abdomen) a la manera de un parásito. Cuando el bebe huesped nace, es necesario extirparle el producto.
El término de Fetus in feto fue introducido por Meckel para hacer referencia en los casos en que un gemelo (Gemelo parásito) es encontrado en el interior del otro gemelo que le sirve a este como hospedero. Es una condición sumamente rara y puede ocurrir 1 de cada 500,000 nacimientos. La mayoría de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que llegar a encontrarse en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años. Generalmente se presenta como una tumoración no dolorosa en abdomen aunque tambien se han presentado casos en que se han encontrado en escroto, hígado, riñones, e incluso dentro de la cavidad craneal. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 kg y tambien 39 kg.
El teratoma es definido como un tumor real que suele esta compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias. Sin embargo a través del tiempo algunos médicos en el mundo se han podido encontrar con teratomas altamente diferenciados haciendo la separación de estos casos con el “fetos in fetu” es muy difícil.
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Epidermodisplasia verruciforme
La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una enfermedad genética, de tipo autonómico recesivo, en donde los portadores no pueden estructurar una adecuada respuesta inmunológica contra determinados tipos de virus del papiloma humano (HVP), algunos de ellos con capacidad carcinogénica. Este grupo heterogéneo y específico de virus papiloma humano de la epidermodisplasia verruciforme (EV-HPV) desarrollan a edades tempranas una infección diseminada, crónica y refractaria al tratamiento conocido hasta la fecha. Comunicamos el caso de un paciente masculino de 44 años de edad, con diagnóstico de epidermodisplasia verruciforme.
La enfermedad comienza en la infancia a modo de verrugas planas con pápulas rojas que posteriormente se diseminan por todo el cuerpo como escamas grises o amarillas. Las lesiones localizadas en áreas expuestas son las más sujetas a cambios neoplásicos.
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La Insensibilidad congénita al dolor
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía genético/hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Causa.
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
Incidencia.
La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005, (http://www.jornada.unam.mx/2005/08/29/048n1soc.php)
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Hipertricosis
También se le conoce como el Síndrome del Hombre Lobo. Es una enfermedad muy rara, un problema de exceso de cabello, en la que las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos desde la edad media.
Salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.
Una de las razones por las que existe la fantasía del Hombre Lobo se debe a que podría haber sido asociado a este raro síndrome. Sin embargo, se sabe que hay otras enfermedades que también han contribuido a difundirlo, como la porfiria, la licantropía, el lupus eritematoso sistémico…
En el panorama de la salud publica los padecimientos extraños representan un caso especial. Aunque su caracteristica central es carecer de relevancia estadistica, perturban a fondo la vida de los pacientes, quienes no hallan opciones efectivas de tratamiento.
La nocion de enfermedad esta definida como una desviacion dañina en el estado estructural o funcional de un organismo. El estudio de dichas desviaciones se conoce como patologia, especialidad de la medicina que busca determinar la causa o estiologia de la propia enfermedad, Los cambios que se asocian a ella y sus consecuencias. La correcion de estos tratamientos es la correcion de la enfermedad.
En la clasificacion de las enfermedades por su origen, se distinguen las que no son transmisibles o contagiosas. Entre ellas se cuentan los efectos metabolicos que ocurren generalmente a causa de anomalias geneticas. Cabe señalar como ejemplo ala fenilcetonuria. Una enfermedad rara en la que el organismo no puede descomponer un acido llamado fenilananina, presente en alimentos como la leche y los huevos. La diabetis dificultad para prosesar el azucar. Mientras estas enfermedades dependen de factores hereditarios, hay otras relacionadas con situaciones ambientales como la contaminacion o los riesgos a una contaminacion laboral, como la asbestosis, provocada por la inaacion de particulas de asbesto. la otra gran categoria de las enfermedades son los males contagiosos, caracterisados por la transmision de una persona a otra de agentes infecciosos como hongos virus y bacterias. Otra rama de la medicina importante para la comprencion de las enfermedades raras es la epidemiologia, que estudia la distribucion de las enfermedades en los grupos poblacionales y los factores que la determinan.. Su principal herramienta es la estadistica, que enfoca grupos de pacientes mas que casos individuales, y por lo general emprenden una revision historica de la enfermedad.
Por sus extraños sintomas y manifestaciones, alguna enfermedades raras despiertan la etencion cientifica y la curiosidad morbida del publico.
La infrecuencia de esta enfermedades disficulta la vida personal de quienes la sufren. El problema empieza con el diagnostico debido a que los medicos suelen confundir las quejas de los pacientes con otros males conocidos.
Casos impactantes
Ictiosis tipo Arlequín
Descripción en lenguaje coloquial:
La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular.
Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:
1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.
La ectrodactilia
Se trata de una enfermedad de esas llamadas ‘raras’ que se transmiten genéticamente y se engloba dentro de un grupo de enfermedades llamadas ‘displasias ectodérmicas’.
La displasia es una anomalía en el desarrollo de un órgano, en este caso verás cómo un grupo de personas que pertenecen a una misma tribu, padecen el mismo ‘mal’, y es lógico que se encuentren más casos en un lugar donde las relaciones entre unos y otros son más reducidas que no en otro lugar, por ejemplo, en una ciudad, donde todo se dispersa más.
‘Ecto’ significa fuera y la dermis es la piel.
Ya conocemos qué quiere decir exactamente esa palabra, ahora nos falta saber qué significa ‘ectrodactilia’. Si la malformación consiste en la unión entre dos dedos se llama ‘sindactilia’ pero si lo que ocurre es que falta parte o totalmente algunos de esos dedos, se llama ‘ectrodactilia’. ¿Por qué existe tal malformación? Las causas parece ser que son originadas por una mutación en el cromosoma 7 y no hay nada más que hablar, a partir de ahí podríamos comentar sobre lo que significaría para esos bebés el poder manipular genéticamente ese cromosoma pero… la ética de algunas personas lo impedirían. Duro tema, muy duro, demasiado profundo como para hablarlo en este blog que es de todo menos médico.
Espero que te haya quedado claro (sino te dedicas a ninguna rama de la medicina), sobre lo que estoy hablando, para así hacerte una idea de lo que significa para algunas personas ser utilizadas literalmente hablando, como personajes de circo.
La tribu de la que hablaba se llama ‘Vadoma’, se encuentra en Zimbawe, algunos les ha dado por decir que tienen los ‘pies de avestruz’, gracias a esta malformación congénita pueden subirse a los árboles con más facilidad que aquellos que tienen cinco dedos en sus pies.
Síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.
La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome de Moebius.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo
Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienden tono bajo del músculo, particularmente del cuerpo.
Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, “se volvieron piedra”. Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.
Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter (ver animación), en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad.
Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.
Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición.
Progeria: El síndrome de Hutchinson-Gilford o Niños Viejos
La Progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición genética rara y mortal caracterizada por la apariencia física de un envejecimiento prematuro y acelerado en los niños.
El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y sólo se observa muy raras veces en más de un niño en una familia.
Tratamiento
Actualmente, no hay tratamiento para la progeria.
Grupos de apoyo
Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.
Pronóstico
La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.
Posibles complicaciones
* Ataque cardíaco (infarto del miocardio)
* Accidente cerebrovascular
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.
Características clínicas:
* Baja estatura
* Piel seca y arrugada
* Calvicie prematura
* Canas en la infancia
* Ojos prominentes
* Cráneo de gran tamaño
* Venas craneales sobresalientes
* Ausencia de cejas y pestañas
* Nariz grande y con forma de pico
* Mentón retraído
* Problemas cardíacos
* Pecho angosto, con costillas marcadas
* Extremidades finas y esqueléticas
* Estrechamiento de las arterias coronarias
* Articulaciones grandes y rígidas
* Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
* Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
* Muerte natural hacia los 13 años.
Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Un órgano vestigial o rudimentario es un órgano cuya función original se ha perdido durante la evolución. En 1893, Robert Wiedersheim publicó una lista de 86 órganos humanos de los que se desconocía su función. Teorizando que eran vestigios de la evolución, los llamó “vestigiales”.
Hoy en día, la lista de órganos humanos considerados como vestigiales es mucho menor, y muy debatida. Incluye, por ahora, el apéndice y el cóccix (coxis). Mucha gente mantiene que el cóccix es el resto de una cola perdida.
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
Hermafrodismo.
Al prrincipio de la gestación, en el vientre materno se fusionan dos cigotos (resultado de la unión del óvulo y el espermatozoide de sexos diferentes. Al nacer el producto tiene genitales mixtos más o menos desarollados.
Existen diferentes casos que son similares al hermafroditismo en la especie humana. Uno de los casos más famosos fue el de Herculine Barbin. El término más correcto para referirse a una persona con estas condiciones es intersexual. El síndrome de Klinefelter produce individuos con intersexo.
El término médico hermafroditismo verdadero se aplica a los casos con gónadas de ambos sexos en distintas proporciones, ya que en algunos casos contienen folículos ováricos y túbulos seminíferos en la misma gónada (ovotestis). No obstante, raramente se ha constatado en humanos la capacidad de producir óvulos y espermatozoides al mismo tiempo, ya que típicamente uno de los dos tipos no se desarrolla correctamente. Se trata, en todos los casos de condiciones patológicas.
Gemelos parásito.
Es la fase temprana de un embarazo gemelar uno de los fetos se aloja en el cuerpo del otro (casi siempre en el abdomen) a la manera de un parásito. Cuando el bebe huesped nace, es necesario extirparle el producto.
El término de Fetus in feto fue introducido por Meckel para hacer referencia en los casos en que un gemelo (Gemelo parásito) es encontrado en el interior del otro gemelo que le sirve a este como hospedero. Es una condición sumamente rara y puede ocurrir 1 de cada 500,000 nacimientos. La mayoría de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que llegar a encontrarse en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años. Generalmente se presenta como una tumoración no dolorosa en abdomen aunque tambien se han presentado casos en que se han encontrado en escroto, hígado, riñones, e incluso dentro de la cavidad craneal. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 kg y tambien 39 kg.
El teratoma es definido como un tumor real que suele esta compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias. Sin embargo a través del tiempo algunos médicos en el mundo se han podido encontrar con teratomas altamente diferenciados haciendo la separación de estos casos con el “fetos in fetu” es muy difícil.
Epidermodisplasia verruciforme
La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una enfermedad genética, de tipo autonómico recesivo, en donde los portadores no pueden estructurar una adecuada respuesta inmunológica contra determinados tipos de virus del papiloma humano (HVP), algunos de ellos con capacidad carcinogénica. Este grupo heterogéneo y específico de virus papiloma humano de la epidermodisplasia verruciforme (EV-HPV) desarrollan a edades tempranas una infección diseminada, crónica y refractaria al tratamiento conocido hasta la fecha. Comunicamos el caso de un paciente masculino de 44 años de edad, con diagnóstico de epidermodisplasia verruciforme.
La enfermedad comienza en la infancia a modo de verrugas planas con pápulas rojas que posteriormente se diseminan por todo el cuerpo como escamas grises o amarillas. Las lesiones localizadas en áreas expuestas son las más sujetas a cambios neoplásicos.
La Insensibilidad congénita al dolor
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía genético/hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Causa.
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
Incidencia.
La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005, (http://www.jornada.unam.mx/2005/08/29/048n1soc.php)
Hipertricosis
También se le conoce como el Síndrome del Hombre Lobo. Es una enfermedad muy rara, un problema de exceso de cabello, en la que las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos desde la edad media.
Salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.
Una de las razones por las que existe la fantasía del Hombre Lobo se debe a que podría haber sido asociado a este raro síndrome. Sin embargo, se sabe que hay otras enfermedades que también han contribuido a difundirlo, como la porfiria, la licantropía, el lupus eritematoso sistémico…
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